Le syndrome d'Edwards, aussi appelé trisomie 18, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 18e paire. Ce syndrome malformatif entraîne la plupart du temps une mort précoce. Cette maladie a été décrite par le généticien anglais John H. Edwards dans un article de 1960[1].
On peut observer chez les bébés atteints de nombreuses anomalies physiques au niveau du c½ur et du squelette.
De plus, on note un mauvais développement des muscles, une déformation de la main, des pieds(ils sont anormalement perpendiculaires au segment jambier), ainsi qu'une malformation des oreilles (oreilles faunesques) et un profond retard mental,une hypotrophie importante. Tout cela est associé à de très nombreuses malformations viscérales qui sont généralement létales avant 6 mois.
La trisomie 18 touche une naissance sur 9000, et les enfants atteints ne survivent généralement que quelques semaines. Il y a quelques cas décrits de malades ayant survécu jusqu'à l'âge de 5 ans. Elle est malgré tout plus rare que la trisomie 21 qui est la plus fréquente et la plus viable des trisomies. Cependant, elle est comme la trisomie 13 beaucoup plus grave que la trisomie 21 car la majorité des cas meurt in utéro avant 6 mois.