la trisomie 13

la trisomie 13
La trisomie 13 est la pathologie qui résulte de la présence d'un chromosome 13 supplémentaire. La formule chromosomique des patients est donc de 47 chromosomes au lieu des 46 chromosomes de l'espèce humaine. Klaus Patau est le premier à décrire en 1960 la trisomie 13[1].

La trisomie 13 est la plus rare des trisomies pouvant aboutir à une naissance à terme d'un enfant vivant. À titre d'exemple, le risque qu'une femme de 30 ans mette au monde un enfant atteint de trisomie 21 est de 1/895, un enfant atteint de trisomie 18 est de 1/10 554 et de trisomie 13 est de 1/24 856. Cette pathologie atteint de très nombreux organes. C'est en 1960 que Patau a mis en évidence le chromosome supplémentaire.

Tous les f½tus atteints par cette pathologie ne présentent pas tous les signes décrits ci-dessous. Les f½tus présentent un retard de croissance intra-utérin avec des

-Des anomalies du système nerveux
Holoproencéphalie est la malformation la plus fréquente (50%)
Dilatation du carrefour ventriculaire
Élargissement de la fosse postérieure
-Anomalie du visage
Diminution de la distance inter-orbitaire (hypotélorisme) pouvant aller jusqu'à la présence d'un seul ½il réalisant l'aspect en cyclope
Division labio-palatine
-Anomalie des reins
Hydronéphrose
Augmentation du volume des reins
-Anomalies du c½ur
Communication inter-ventriculaire
Dysplasie valvulaires
Tétralogie de Fallot
-Anomalies des membres
Polydactylie
Pied-bot
-Anomalie de l'abdomen
Omphalocèle
Extrophie vésicale


Le caryotype par amniocentèse, prélèvement de sang f½tal ou biopsie de trophoblaste fait le diagnostic. Une interruption médicale de grossesse peut être effectuée à la demande des parents dès le diagnostic confirmé.

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# Posté le lundi 18 février 2008 09:42

la translocation

La translocation est un échange de matériel chromosomique entre des chromosomes différents.

Si la translocation n'entraîne pas de perte de gène, elle est dite équilibrée. Il n'y pas de conséquence directe pour le premier individu atteint par la translocation mais il y a un risque de trisomie et de monosomie partielles pour la descendance si cette altération touche une cellule germinale.
Si la translocation modifie un gène, elle est dite déséquilibrée et il y a un risque pour le premier individu atteint par cette translocation.
Le porteur d'une telle translocation a un caryotype noté: 46,XY,t(4,20).

Le porteur d'une translocation réciproque dans son génome va créer durant la méïose de ses gamètes un quadrivalent à la place d'un bivalent. Le quadrivalent est, par exemple si la translocation a eu lieu entre le chromosome 4 et 20, l'association de l'unique chromosome 4, du chromosome der(4)(l'ancien chromosome 4 ayant subit la translocation), du chromosome der(20) et de l'unique chromosome 20, ceci peut poser problème lors de la ségrégation des chromosomes à la fin de la première division de méïose.

En effet il peut y avoir une ségrégation mettant dans la même cellule fille, les chromosomes 4 et 20 d'une part, et dans l'autre cellule fille les chromosomes der(4) et der(20). Si l'enfant à naître est issu du premier gamète cité, alors son caryotype sera normal, si l'enfant à naître est issu du deuxième gaté cité, alors il aura le même caryotype que son parent atteint: 46,X.,t(4,20)
La ségrégation peut se faire suivant la ligne 1 ou la ligne 2, dans ces cas ils y aura des désordre génomiques importants,cependant plus ils seront faibles, plus ils seront viables.
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# Posté le lundi 18 février 2008 09:58

antonin

antonin
pendant mon stage du college dans une ecole maternelle je travaillait avec une educatrice spécialisé qui aidait donc avec un petit bout de chou du nom d'Antonin(il est en moyenne section). Et par rapport a cela je voulait pousser un gros coup de gueule au medecin qui ne sont pas fichu de trouver ce qu'il a en effet antonin a des problemes pour effectuer des mouvements(ex: écrire). Il est intelligent gentil mignon et les medecins ne savent pas de tout se qu'il a. Alors on doit aider les medecins a trouver sa maladie la maladie qu'ont des millions d'enfants surement on peut le faire en faisant des dons. Aidez nous. Aidez les
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# Posté le lundi 18 février 2008 11:12
Modifié le mardi 26 février 2008 15:23

le syndrome de di georges ou microdélétion 22q11

le syndrome de di georges ou microdélétion 22q11
Je vous prévient cet article est trés compliqués!!!!
La micro délétion 22q11 est une pathologie en rapport avec une micro délétion de la région appelée DiGeorge chromosomal region ou DGCR situé sur le locus 22q11 du chromosome 22 qui entraine la perte du gène TBX1 . Les enfants porteurs de cette mutation présentent des malformations cardiaques dans 75 % des cas de type conotroncale, et des anomalies de la partie supérieure de la bouche dans 70 % des cas. Ces anomalies correspondent sur le plan embryologique à une dysgénésie des 3e et 4e arcs branchiaux.

Des troubles biologiques existent, surtout une hypocalcémie en rapport avec une hypoplasie thymique et un déficit immunitaire congénital touchant l'immunité à médiation cellulaire

On ignore à la date de la rédaction de cet article quelle est la protéine atteinte par la micro délètion.

90 % des micro délétions 22q11 apparaissent de novo c'est-à-dire que les parents de ces enfants n'ont pas cette anomalie et 10% des enfants ont hérité cette délétion d'un de leurs parents.

Le diagnostic de micro délétion 22q11 est suspecté chez tout enfant porteur d'une malformation cardiaque de type conotroncale.

Associé avec des anomalies de la partie supérieure de la bouche tel que incompétence pharyngée entrainant des troubles de la déglutition ou des divisions labiales ou palatines (fente vélo-palatine), voile du palais court.
Associé à un déficit immunitaire sévère du fait de l'hypoplasie du thymus.
Associé également à une hypocalcémie due à un problème de la parathyroïde (facilement soignable).
Un retard mental existe chez un nombre significatif de ces enfants.


La réalisation du caryotype avec la recherche de cette micro délétion par la technique de FISH permet le diagnostic bien que 1% des enfants porteurs de ce syndrome est du à une anomalie chromosomique tel que une translocation.
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# Posté le mercredi 27 février 2008 09:21

le droit a l'école

le droit a l'école
Nous, pour permettre a ma soeur d'aller dans une école maternelle normale, nous nous sommes battut afin de la faire accepter. Pour ceux qui n'y arrive pas a faire rentrer un enfant, ayant un probleme, dans une ecole il faut vous rappeler que l'école est OBLIGATOIRE alors BATTEZ VOUS!!!!!!!!!!!
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# Posté le mercredi 27 février 2008 09:26