Le syndrome de West, aussi connu sous le nom de spasmes infantiles, est une forme rare d'épilepsie du nourrisson. Nommé d'après le docteur anglais, William James West (1793-1848), qui le premier en a fait la description dans un article publié dans le magazine "The Lancet" en 1841.
D'autres termes sont utilisés pour le décrire : "épilepsie en flexion généralisée", "encéphalite myoclonique infantile avec hypsarythmie", "tic de salaam" (salut, en arabe) ou "spasme infantile".

Le syndrome est relié à l'âge, commencant entre le troisième et le douzième mois de vie, plus généralement le cinquième mois. Plusieurs causes sont connues (polyétiologie). Le syndrome est souvent causé par un mauvais fonctionnement du cerveau dont les origines peuvent être prénatales, périnatales (pendant l'accouchement) ou postnatales

La maladie touche uniquement les garçons parce qu'elle est portée par le chromosome X (transmise par la femme selon un mode récessif, l'homme porteur ne pouvant procréer).

L'IDS est une enzyme lysosomale qui hydrolyse spécifiquement le groupement sulfate en position 2 de l'acide iduronique présent dans les glycosaminoglycanes (GAG) (le dermatane sulfate (DS) et l'héparane sulfate (HS)). Son déficit est responsable de l'accumulation dans les lysosomes des différents tissus des deux mucopolysaccharides.

Cette accumulation se traduit par les symptômes d'une maladie dégénérative qui touche de très nombreux organes (en priorité le foie, la rate, le cœur, le cerveau et les os) avec un engorgement cellulaire, un gonflement de certains organes (organomégalie). On retrouve ainsi des difficultés (croissantes) comme la surdité, l'insuffisance cardiaque, des arthroses handicapantes, etc.

La croissance de l'enfant s'arrête ou se ralentit fortement vers 3 ans, les premiers symptômes de retard mental apparaissent. Le malade meurt généralement vers 12 ans de l'accumulation des dégénérescences, sauf dans les cas de formes légères où les progrès plus lents de la maladie permettent au malade d'atteindre l'âge adulte.

La rareté de la maladie, la lenteur de l'apparition et la diversité des symptômes mènent souvent à un diagnostic tardif sauf dans les familles déjà touchées (et qui sont donc suivies de près par les médecins).

Soins [modifier]
L'absence de l'enzyme lysosomale est particulièrement difficile à combattre parce qu'elle touche tous les organes simultanément.

La greffe de moelle osseuse a longtemps été le seul traitement connu. Toutefois, elle reste très controversée (des améliorations limitées, peu ou pas d'effet sur le cerveau et le handicap mental, des risques chirurgicaux importants ; mais elle permet généralement d'éviter une dégénérescence douloureuse et une mort dès l'adolescence).

Une thérapeutique enzymatique substitutive est proposée par Shire Human Genetic Therapies Ltd (précédemment nommée Transkaryotic Therapies, Inc.) sous le nom d'Elaprase. Les essais cliniques se sont révélés suffisamment concluants pour conduire à une approbation par la Food and Drug Administration en juillet 2006 aux Etats-Unis et une autorisation temporaire d'utilisation en France. Cette approche thérapeutique devrait présenter des effets proches de ceux de la greffe de moelle osseuse, en éliminant les risques chirurgicaux mais au prix des contraintes et des réactions liées à des perfusions longues (1 à 3 heures) et répétées (une fois par semaine pour le reste de la vie du patient). Quoi qu'il en soit, les essais cliniques de type II/III ont révélé un nombre important d'améliorations significatives comme une réduction de la taille du foie ou de la rate, une amélioration sur des critères quantitatifs comme le test de la distance marchée en 6 minutes, le volume expiratoire maximal, la mesure du taux de glycosaminoglycanes (GAG) dans les urines.

A défaut de traitements complètement efficaces, les soins palliatifs restent d'une importance capitale. Il s'agit alors de corriger ou de réduire les effets de la détérioration des nombreuses fonctions touchées par la maladie (par exemple, les difficultés arthritiques). La grande variété des symptômes observés engage une panoplie très large de soins qui vont jusqu'à la chirurgie et l'accompagnement psychiatrique.

help!!!! je ne trouve pas de maladie si vous pourriez me passé dé maladi sa seré génial!!!!!

La mucoviscidose (mucus + viscosité) est une maladie génétique touchant l'ensemble des organes revêtus d'un épithélium glandulaire. Elle est la maladie génétique létale à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations de type europoïde, alors qu'elle est très rare dans les populations noires. En France, elle touche un nouveau-né sur 2 500 environ. La fréquence des porteurs sains du gène muté est de 1 sur 25 soit deux millions de personnes en France. Les symptômes de la maladie sont des anomalies digestives et respiratoires ainsi qu'une infertilité chez l'homme. Ses manifestations sont invalidantes et la moitié des malades traités décèdent avant l'âge de 30 ans. La seule thérapie possible est très lourde : double greffe cœur/poumon et repose sur la disponibilité d'un donneur d'organes.

Sa première description scientifique date de 1936[1], mais cette maladie était connue depuis des temps plus reculés. Au Moyen Âge, déjà, on connaît le sort funeste du nouveau-né dont la mère remarque le « baiser salé »[2],[3]. En 1938, elle est reconnue comme une entité pathologique atteignant le pancréas d'où son nom historique de fibrose kystique du pancréas. Elle conserve ce nom en anglais : cystic fibrosis.

Il existe des formes frustes de diagnostic tardif puisque 10 % des mucoviscidoses sont diagnostiqués après l'âge de dix ans[4]. Il n'y a pas de traitement curatif mais les progrès de la prise en charge permettent d'allonger l'espérance de vie surtout en cas de diagnostic précoce. En France, le dépistage est devenu une priorité de santé publique avec sa généralisation chez tous les nouveau-nés depuis 2002.